Kavion irtoseinäisyysoireyhtymä, Hoof wall separation disease (HWSD)
Connemaroilla esiintyvä perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa kavion irtoseinäisyyttä. Sairaus periytyy resessiivisesti ja se on parantumaton.
Fragile Foal Syndrome/Warmblood Fragile Foal Syndrome (FFS/WFFS)
Perinnöllinen kudoksiin vaikuttava sairaus, joka johtaa aina varsan lopetukseen eläinsuojelullisista syistä. Kudosmuutokset voivat olla esimerkiksi erittäin ohut iho tai vatsahalkio. Usein homostygootti FFS-varsa abortoituu ennen syntymistä. Sairautta esiintyy pääasiassa lämminverisillä ratsuhevosilla. Sairaus periytyy resessiivisesti.
Polysakkaridin kertymäsairaus, Polysaccharide Storage Myopathy (PSSM1)
Perinnöllinen lihassairaus, jossa lisääntynyt insuliiniherkkyys ja vääristynyt entsyymisuhde aiheuttavat ylimääräisen glukoosin ja epänormaalin polysakkaridin kertymistä lihassoluihin. Tyypillisimpiä oireita ovat lannehalvaustaipumus sekä lihaskivut ja -krampit, mutta sairaus voi johtaa pahimmillaan lihasten surkastumiseen. Sairaus periytyy dominoivasti ja se on parantumaton. Sairautta on löydetty quarterhevosilla ja siitä jalostetuilla roduilla sekä kylmäveriroduilla kuten shireillä ja irish cobeilla.
Skeletal Atavism (kääpiökasvuisuus)
Shetlanninponeilla ja miniatyyrihevosilla esiintyvä perinnöllinen kasvuhäiriöitä aiheuttava geenimutaatio. Se aiheuttaa kääpiökasvuisuutta, eli jalkojen luuston kasvuhäiriöitä ja epämuodostumia. Varsoilla voi olla mm. koukkupolvet, pihtikintut, pukinkaviot ja epänormaalin lyhyet kyynärvarret. Sairaat ponit lopetetaan usein huonon elämänlaadun vuoksi. Geenimutaatio periytyy resessiivisesti.
ACAN -kääpiökasvuisuus / Kondrodysplasia
Shetlanninponeilla ja miniatyyrihevosilla esiintyvä perinnöllinen kasvuhäiriöitä aiheuttava geenimutaatio. Se aiheuttaa kääpiökasvuisuutta, eli jalkojen luuston kasvuhäiriöitä ja epämuodostumia. Varsoilla voi olla mm. koukkupolvet, pihtikintut, pukinkaviot ja epänormaalin lyhyet kyynärvarret. Sairaat ponit lopetetaan usein huonon elämänlaadun vuoksi. Sairaus periytyy resessiivisesti.
Etenevä pikkuaivorappeuma, Cerebellar Abiotrophy (CA)
Pääasiassa arabeilla esiintyvä resessiivisesti periytyvä etenevä neurologinen sairaus. Sairaus aiheuttaa jo varsoille neurologisia häiriöitä, kuten pään vapinaa ja ataksiaa (tahdonalaisten liikkeiden koordinaation häiriöitä). Sairautta on löydetty myös tanskalaisilta puoliverisiltä, trakehnereilta ja welsh poneilta.
Synnynnäiset silmän epämuodostumat, Multiple Congenital Ocular Anomalies (MCOA)
Epätäydellisesti dominoivasti periytyvä kehityshäiriöitä aiheuttava geenimutaatio, joka on liitetty hopeageeniin. Geenimutaatio aiheuttaa silmän epämuodostumia, kuten okulaariset kystat, suurentunut sarveiskalvo sekä epänormaalisti muodostunut iiris tai verkkokalvo. Tämä geenitesti on siis käytännössä värigeenitesti hopealle! (kts. värigeenien tarkemmat selitykset)
Silmän okasolusyöpä, Ocular Squamous Cell Carcinoma (SCC)
Resessiivisesti periytyvät silmäsairaus, joka aiheuttaa kasvaimia yleensä sarveiskalvon ja kovakalvon liitoskohtaan, vilkkuluomeen sekä ylä- ja alaluomiin. Sairautta on löydetty mm. belgiantyöhevosilta, haflingereilta, connemaroilta sekä lämminverisiltä ratsuhevosilta.
Androgeeni-insensitiivisyyssyndrooma, Androgen Insensitivity Syndrome (AIS)
X-kromosomaalisesti väistyvästi periytyvä oireyhtymä, jossa perimältään orin eli XY-sukupuolikromosomit omaavan hevosen solut reagoivat oman kehon tuottamiin mieshormoneihin vain osittain tai ei ollenkaan. Tämä oireyhtymä aiheuttaa orien hedelmättömyyttä ja niiden tammamaista ulkonäköä. Tamma voi kantaa yhtä kopiota geenistä, mutta se ei vaikuta tammakantajiin mitenkään. Oireyhtymää esiintyy ainakin quartereilla, tennesee walking -hevosilla, englannintäysiverisillä ja lämminverisillä ratsuhevosilla. Löydettyjä variantteja kyseisestä geenistä ovat AR1 (quarterit), AR2 (englannintäysiveriset), AR3 (lämminveriset ratsuhevoset), AR4 (tennesee walking horse) ja AR5 (englannintäysiveriset).
Hevosten lisäkilpirauhasen vajaatoiminta, Equine Familial Isolated Hypoparathyroidism (EFIH)
Hevosten lisäkilpirauhasen vajaatoiminta eli hypoparatyreoosi on resessiivisesti periytyvä sairaus, joka on entiseltä nimeltään idiopaattinen hyperkalsemia. Sairaus aiheuttaa veren alhaisen kalsiumpitoisuuden. Kalsiuminpuutos aiheuttaa tahatonta lihasten supistelua ja kouristelukohtauksia ja johtaa yleensä kuolemaan. Sairautta ilmenee alle 35 päivän ikäisillä englannintäysiverivarsoilla.
Ihon rakkulatauti belgiantyöhevosilla (JEB1) ja saddlebred -hevosilla (JEB2), Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB1 & JEB2)
Resessiivisesti periytyvä ihosairaus, jota esiintyy belgiantyöhevosilla ja siitä jalostetuilla roduilla sekä saddlebred -hevosilla ja niistä jalostetuilla roduilla. Sairaus aiheuttaa ihon ja suun epiteelin rakkuloita (vesikelloja), joiden vakavuus vaihtelee kohtalaisista vaikeisiin sekä vastasyntyneiden varsojen kavioiden irtoamista ja ihovaurioita (affisioita), jotka eivät parane vaan pahenevat varsan vanhetessa.
Naked Foal Syndrome (NFS)
Resessiivisesti periytyvä sairaus, jota esiintyy ahaltekeillä. Sairaudelle tyypillisiä oireita ovat varsojen karvattomuus, epänormaali hampaiden kehitys, ruuansulatushäiriöt, pitkittynyt ripuli ja kaviokuumeen tyyppiset ongelmat.
Varsan immuunikato-oireyhtymä, Foal immunodeficiency syndrome (FIS)
Perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa varsojen immuunipuolustuksen vajeen. Varsat syntyvät normaalin oloisina, mutta heikentyvät syntymän jälkeen ja varsat joudutaan yleensä joko lopettamaan tai ne kuolevat kolmen kuukauden sisällä syntymästä, sillä niiden immuunijärjestelmä ei toimi oikein. Sairaus periytyy resessiivisesti ja sitä esiintyy fell- ja dalesinponeilla.
Kääpiökasvuisuus friisiläishevosilla, Friesian Horse Dwarfism
Resessiivisesti periytyvä kehityshäiriöitä aiheuttava geenimutaatio, jota esiintyy friisiläisillä. Kääpiökasvuisuus ilmenee varsan epäsopusuhtaisena kasvuna ja kääpiökasvuisuudesta kärsivällä hevosella voi olla lyhyet jalat ja kylkiluut, mutta normaalin kokoinen pää ja selkä. Niillä on usein myös ylitaipuvat nivelet.
Vesipää friisiläishevosilla, Friesian Horse Hydrocephalus
Resessiivisesti periytyvä kehityshäiriön aiheuttava geenimutaatio, jota esiintyy friisiläisillä ja friisiläisristeytyksillä. Sairaus aiheuttaa varsoille vesipään, eli liiallisen nesteen kerääntymisen aivoihin, mikä johtaa vakavaan kallon turvotukseen. Kehityshäiriö aiheuttaa usein sen, että varsat syntyvät kuolleina.
Ylimääräiset ripset, Distichiasis
Distichiasis tarkoittaa geenimutaatiosta johtuvaa kehityshäiriötä, joka aiheuttaa hevoselle epänormaalien ylimääräisten silmäripsien kasvun. Nämä ylimääräiset ripset kasvavat ulos normaalin ripsirivin sisäpuolelta luomen reunasta. Väärässä paikassa kasvavat ripset voivat hangata silmän sarveiskalvoa ja aiheuttaa täten ärsytystä ja sarveiskalvotulehduksen, jotka voivat vaikuttaa hevosen näköön. Vaiva periytyy resessiivisesti ja sitä esiintyy friisiläisillä.
Lavender Foal Syndrome (LFS)
Resessiivisesti periytyvä kuollettava diluutiovärigeeni, jota esiintyy arabialaisilla täysiverisillä ja arabiristeytyksillä. Geeni aiheuttaa tyypillisesti varsoilla hailakan vaaleanpunaisen tai hopeisen karvapeitteen ja vakavia neurologisia poikkeavuuksia.
Takaraivoluun ja kannattaja-kiertonikaman alueen epämuodostumat, Occipitoatlantoaxial Malformation (OAAM)
Arabialaisilla täysiverisillä ja arabiristeytyksillä esiintyvä geenimutaatiosta johtuva kehityshäiriö, joka aiheuttaa niskanikamien epämuodostumia. Epämuodostuneet nikamat puristavat ylemmän kaularangan hermoa aiheuttaen varsalle neurologisia vaurioita, kuten tasapainohäiriöitä ja raajojen heikkoutta. Kehityshäiriöstä kärsivien varsojen pää ja niska näyttävät epänormaaleilta kun kaula on venytyksessä ja varsat ovat haluttomia tällöin liikuttamaan kaulaansa.
Vaikea kombinoitu immuunikato, Severe Combined Immunodeficiency (SCID)
Resessiivisesti periytyvä sairaus, jota esiintyy pääasiassa arabialaisilla täysiverisillä ja arabiristeytyksillä. Vaikeasta immuunikadosta kärsivät varsat ovat normaaleja syntyessään, mutta ne alkavat oirehtia pian syntymänsä jälkeen. Oireisiin kuuluu mm. kuume, hengitysstressi sekä ripuli, joita esiintyy tyypillisesti 2-8 viikon iässä. Sairaat varsat selviävät hengissä yleensä pisimmillään vain puolen vuoden ikäisiksi.
Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia (HERDA)
Perinnöllinen ihosairaus, joka aiheuttaa tyypillisesti seroomia, verenpurkaumia ja haavaumia hevosen selän alueella. Oireet alkavat yleensä 2-vuotiaana kun hevosia aletaan totuttaa satulaan. Oireet uusiutuvat helposti ja pahenevat iän myös. Sairaus periytyy resessiivisesti ja se on parantumaton. Sairautta esiintyy quartereilla ja siitä jalostetuilla roduilla.
Hyperkaleeminen periodinen paralyysi, Hyperkalemic periodic paralysis (HYPP)
Perinnöllinen lihassairaus, jossa geenimutaatio häiritsee verisuonten natriumionikanavan toimintaa johtaen liialliseen kaliumin määrään veressä. Tämä aiheuttaa lihasheikkoutta ja -vapinaa ja jopa halvauksen. Pahimmassa tapauksessa hevonen saattaa kuolla, kun sen sydänlihas halvaantuu tai hengityselimistö lamaantuu. Sairaus periytyy dominoivasti ja se on parantumaton. Jos hevosella on vain yksi kopio geenimutaatiosta, sen oireet voivat olla lievemmät, mutta jos hevosella on kaksi kopiota geenimutaatiosta, ovat oireet huomattavasti vakavammat. Oireita pystytään ennaltaehkäisemään ja lieviä tapauksia hoitamaan oikeanlaisella ruokavaliolla sekä sopivalla liikunnalla.
Sairautta esiintyy quarter-oriin Impressive jälkeläisissä. Geeni on levinnyt rodussa etenkin näyttelylinjoihin laajalti, koska lihasvärinä tekee hevosesta poikkeuksellisen lihaksikkaan, eikä sairauden lievä muoto juuri haittaa taluttaen esitettävien hevosten näyttelykäyttöä. Vuodesta 2007 AQHA on vaatinut kaikilta Impressivestä polveutuvilta yksilöiltä HYPP-testin. H/H-varsoja ei hyväksytä yhdistyksen rekisteriin.
Glykogeenin haarautuvien entsyymien puutos, Glycogen Branching Enzyme Deficiency (GBED)
Resessiivisesti periytyvä geenimutaatio, joka aiheuttaa kuollettavan geneettisen häiriön. Geenimutaatio aiheuttaa vastasyntyneiden varsojen elimistön kyvyttömyyden varastoida glykogeenia oikein sen elimiin. Sairautta esiintyy quartereilla ja siitä jalostetuilla roduilla.
Pahanlaatuinen hypertermia, Malignant hyperthermia (MH)
Dominoivasti periytyvä sairaus, jonka aiheuttaa mutaatio glycogen synthase 1 (GYS1) -geenissä. Sairauden oireet laukaisevia tekijöitä ovat mm. yleisanestesia, stressi ja kova innostuminen. Oireita ovat korkea kuume, lihasten surkastuminen sekä sydämen rytmihäiriöt, jotka voivat pahimmillaan aiheuttaa äkillisen kuoleman. Sairautta esiintyy quartereillaja siitä jalostetuilla roduilla.
Myosiini-raskasketjuinen myopatia, Myosin-Heavy Chain Myopathy (MYHM)
Dominoivasti periytyvä lihassairaus, joka johtaa kahteen erilliseen kliiniseen sairausmuotoon: immuunivälitteiseen myosiittiin (IMM) ja ei-rasitukseen liittyvään rabdomyolyysiin. Molemmat esiintymismuodot sisältävät lihaskatoa tai -vaurioita, ja ne liittyvät samaan geenimutaatioon. Sairautta esiintyy quartereilla ja siitä jalostetuilla roduilla.